2020년 8월 14일 금요일

Peutz-Jeghers syndrome

1. Introduction - 47회 내시경학회 세미나 임종철 교수님 강의록에서 옮깁니다.

"포이츠-예거 증후군은 STK11 (LKB1) 유전자에 배선 돌연변이가 발생해서 생기는 비교적 드문 과오종성 폴립증이다. 최근에는 임상적으로 확진된 포이츠-예거 증후군에서 돌연변이 진단율이 90%에 이르고 있다. 폴립은 특히 소장에 빈발하며, 개수는 장관의 분절당 1개에서 20개가 넘는 경우까지 다양하고 크기 또한 수 mm부터 5cm까지 다양하다. 폴립의 모양은 크기가 작을 때는 무경성이지만 크기가 커짐에 따라 유경성으로 바뀌며 표면은 불규칙하 고 분엽을 보인다.

폴립은 조직학적으로 잘 발달된 평활근이 나뭇가지 모양으로 점막고유층으로 뻗어나가는데 비해 주위 상피세포는 정상인 특징적인 형태를 보인다. 하지만 동시성 샘종이 빈발해서 진단을 잘못 할 수도 있다.

특징적인 구강주변의 색소침착은 태어날 때는 거의 드물지만 보통 6세가 되기 전에 나타나며 종종 시간이 지날수록 옅어지기도 한다. 증상발현 시기는 매우 다양한데, 소아에서는 장중첩증이나 폐쇄성 장마비로 인한 급성 복통으로 발현하거나 빈혈을 동반한 만성 출혈을 보이기도 한다.

포이츠-예거 증후군은 대장직장암뿐만 아니라 다양한 양성 혹은 악성 종양에 대한 위험도가 올라가는데 특히 유방암, 난소암, 자궁경부암 등의 부인과 종양의 위험도가 높으며 남성에서는 Sertoli cell testicular tumor의 위험도가 높다. 선암종이 발생할 누적 평생 위험도는 70~90% 정도로 알려져 있다. 폴립과 관련된 합병증과 악성종양 발생 가능성 때문에 임상적으로 포이츠-예거 증후군을 보이거나 STK11 유전자 돌연변이가 있는 환자는 surveillance가 추천된다. 비록 임상 연구에서 검증되지는 않았지만 최근의 유럽 가이드라인은 다음과 같다. 상부위장관내시경과 대장내시경을 8세에 처음 시행해서 폴립이 있으면 3년마다 surveillance하고, 폴립이 없으면 18세 부터 3년마다 50세가 될 때까지 surveillance를 한다. 50세 이후로는 대장암의 위험도가 급격히 상승하기 때문에 대장내시경을 1-2년마다 시행한다. 8세에 캡슐 내시경을 시행해 소장병변을 평가하고 폴립이 있으면 3년마다, 없으면 18세부터 3년마다 재검한다. 이는 소장 MRI나 바륨 소장조영술로 대체할수 있으나, 방사선 노출의 위험성 때문에 바륨 소장조영술은 소아에게는 추천하지 않는다. 1 cm보다 큰 폴립이 발견되면 내시경적 폴립절제술을 추천한다. 소장에 너무 큰 폴립이 있는 경우 수술적 절제가 필요할 수도 있는데, 이 경우 수술 시 나머지 폴립도 함께 제거해주는 것이 좋다.

포이츠-예거 증후군 환자의 일촌은 출산 이후 8세까지 포이츠-예거 증후군의 임상증후가 없는지 매년 검진하고, 증상이 없을 경우 8세 정도가 되면 유전자 검사를 고려할 수 있다."


 2. Mucocutaneous lesions in PJS

다발성 소장용종이고 입술과 발바닥에 반점이 많았던 Peutz-Jeghers syndrome 환자입니다.

Peutz-Jeghers syndrome 환자의 buccal mucosa의 검은 반점입니다. 과거에는 늘 digital camera를 들고 다니면 이런 사진을 찍을 수 있었습니다. 이제는 개인 정보 고려하여 사진을 잘 찍지 않지만...


 3. 내시경 소견

 M/20. CT, 캡슐내시경, 위내시경, single balloon enteroscopy, intraop enteroscopy (2016). 장중첩증으로 처음 발견되었으며 여러 검사방법으로 용종이 확인되어 수술, 위내시경 용종절제술, 소장경 용종절제술, intraop. enteroscopic polypectomy 등 여러 방법으로 반복적인 용종절제술을 하였습니다.  

2020년 8월 13일 목요일

ESD 후 수술이 필요한 환자에게 설명하는 방법은 여러가지입니다. 일본색 짙은 방법의 설명서를 만들어 보았습니다. 일본 자료를 많이 이용한 설명서입니다. eCura를 이용한 방법

내시경 시술 후 최종 병리결과를 확인하기 위한 외래 방문입니다. 내시경으로 절제한 조직에 대한 병리결과에서는 세포형, 깊이, 범위, 림프관/혈관 등을 관찰합니다. 최종 결과에서 암이 제1층인 점막층에 국한되어 있지 못하고, 점막하층(위벽 4층 중 제 2층)에 제법 깊게 (0.5 mm 이상) 침윤되어 있는 것으로 나왔습니다. 병리학적 근치 절제 기준을 초과("beyond the criteria of the curative endoscopic resection")하는 상황입니다. 가이드라인에 따라 수술을 권합니다 ("additional curative surgery is recommended" - 2018년 Korean Practice Guideline Statement 4). 아직 논란은 있지만, 일반적으로 병리학적 근치 절제 기준을 초과하는 경우 수술을 받으면 약 10-20%정도 생존율이 향상됩니다. 수술을 받으면 5년 생존율이 90%, 수술을 받지 않으면 5년 생존율이 80% 정도로 생각하면 크게 틀리지 않습니다.

 삼성서울병원 자료입니다. (Kim. Br J Surg 2015)

 일본 자료입니다. (Hatta W. J Gastroenterol 2016)

물론 수술은 수술입니다. 수술에 따른 합병증과 수술 후 삶의 질 저하도 함께 고려해야 합니다. 전신마취의 위험도 무시할 수 없습니다. 따라서 수술하지 않으면 위암 재발률이 어떻게 되는지 궁금하실 것입니다.

일본 자료(Am J Gastroenterol 2017)에 의하면 위암 내시경 치료 후 불완전 절제에서 재발률을 예측하는 인자는 아래와 같습니다.

인자가중치
크기 3cm 이상1
깊이 SM2 이상1
림프선 침윤3
혈관 침윤1
심부 절제변연 양성1

병리결과에 따라 재발위험을 평가합니다. 0-1점은 저위험, 2-4점은 중위험, 5-7점은 고위험입니다. 환자분은 ___ 점으로 ___위험에 해당합니다.

분류점수림프절 전이
저위험0-12.5
중간 위험2-46.7
고위험5-722.7

같은 일본 자료(Am J Gastroenterol 2017)에서 저위험, 중위험, 고위험 환자가 수술을 받지 않았을 때 위암으로 사망할 확률은 아래 그림과 같습니다.

저희는 충분히 설명하고 환자의 의견을 존중한다는 입장입니다. 이런 경우는 보통 생각할 시간을 드리고 있습니다. 일단 외과 선생님을 만나서 상담하십시오. 혹시 수술을 하지 않기로 결정하신다면 1주일 후 내과 외래도 잡아놓았으니 다시 방문해 주시기 바랍니다. 의무기록도 우리말로 써 두었습니다. 복사해서 가족간에 읽어보시기 바랍니다.

계획 1: 의무기록 복사

계획 2: 외과 의뢰

계획 3: 1주일 후 내과 외래 (혹시 수술을 하지 않기로 결정하시면 다시 오셔서 상담해 주시기 바랍니다.)

위 신경내분비 종양 (carcinoid 포함) 동영상 강의

 


2020년 8월 12일 수요일

위 아밀로이도증 gastric amyloidosis

1. Gastric amyloidosis

술을 많이 드시던 분으로 갑작스런 토혈로 응급실을 방문하여 내시경에서 이상한 모양의 병소가 발견되었습니다. 조직검사는 'Chronic gastritis, active, with amorphous deposit, consistent with amyloidosis. No H. pylori identified.'였습니다.

Albumin 4.2, globulin 3.6, A/G ration 1.2로 정상치를 약간 벗어나는 정도였으나, serum IgG 2104, free kappa light chain 555로 매우 높아져 있어 MM with AL amyloidosis로 진단되었음.


 [Brief review]

2017년 6월 1일 목요집담회에서 임상강사 김동현 선생님께서 잘 정리해 주셨습니다.


 [Cases]

 위 아밀로이도증. 보만 4형 진행성 위암과 감별진단에 유의해야 합니다.

 베체병 환자에서 발생한 systemic amyloidosis

 Localized gastric amyloidosis (2017-4-15. 순천만내시경세미나 순천플러스내과 안용환)

 무증상 성인 건진에서 발견한 isolated gastric amyloidosis

 Postero-GC of high body, biopsy : Amyloidosis, Chronic gastritis, active, with inflamed granulation tissue, No H. pylori identified.
. Amyloid A: Negative
. Amyloid P: Positive
. Lambda : Positive
. Kappa : Focal positive
. TTR : Negative
전신 workup을 했으나 amyloidosis의 타 장기 침범의 증거는 없었습니다. 단독장기 침범의 amyloidosis는 예후가 좋은 것으로 되어 있어 경과관찰 하는 경우가 많지만, 이 환자는 매우 심하였고 단기 추적 내시경에서 조금 심해져 보이는 소견이 있어서 항암치료를 시작하였습니다.

 2018-1-11 목요내시경집담회 증례

 림프종 환자의 십이지장과 위에서 amyloidosis 확인됨.
 유수현 선생님 정리

2020년 8월 11일 화요일

게실염 재발이면 꼭 수술을 해야할까?

서양에서 내과적으로 치료한 게실염의 재발률은 7-45%이며, 이 중 절반은 1년 이내에 발생합니다 (8판 Sleisenger). 첫번째 게실염보다 재발의 경우 내과치료에 반응할 확률이 낮고 사망률이 높습니다.

게실염 재발은 반드시 수술해야 한다는 주장도 있습니다. 그러나 몇 번째 재발에서 수술을 해야 하는지 논란입니다. 8판 Sleisenger (2006)에서는 다음과 같이 씌여 있습니다.

"Elective resection generally is recommended after two attacks of uncomplicated diverticulitis, although this recommendation is now being challenged, many experts preferring to wait for two or more attacks before advising surgery."

서양과 동양의 재발률 차이에 대한 엄밀한 비교연구는 없습니다. 그러나 우리나라 게실염 환자의 재발률은 서양보다 훨씬 낮습니다. 중증도도 덜합니다. 동양에선 우측 게실염이 많습니다. 우측 게실염은 좌측 게실염에 비하여 처음이나 재발 모두에서 내과치료에 잘 반응합니다 (Komuta (2004)). 따라서 게실염이 두 번 발생하였다는 이유만으로 우리 환자들을 수술장으로 보낼 이유는 없다고 생각합니다.

저는 아직까지 두 번 재발하였다는 이유로 환자를 외과로 보낸 기억이 없습니다.

 두번째 게실염으로 IV 항생제로 치료

게실염의 병력이 여러번 있었던 지인께서 하복부가 과거와 동일하게 아프다고 스스로 게실염 재발을 진단하여 어떻게 하면 좋겠는지 문의 전화를 받은 적이 있습니다. 며칠 동안 soft diet를 하고 경구 항생제를 먹도록 하였는데 호전되었다고 감사하다는 전화가 왔습니다. 경한 게실염 재발은 경구 항생제로 치료할 수 있습니다.

드물게 젊은 환자가 너무 잦은 재발로 수술을 권유받는 경우가 있습니다. Cecum 근처의 게실염 반복 재발로 의뢰된 환자입니다. 게실이 다발성이므로 수술 범위를 정하기 어렵기 때문에 대장내시경을 하면서 가장 distal에 위치한 게실보다 약간 distal에 marking을 하였습니다.

 수술 범위 결정을 위하여 marking을 시행

2020년 8월 10일 월요일

위 근종은 대부분 경과관찰합니다. 수술이나 EMR/ESD한 환자는 많지 않습니다.

 검진 UGI 에서 발견된 SMT로 수술을 시행함.
Stomach, wedge resection: Leiomyoma (6x3 cm)
C-KIT (CD 117) : Negative in tumor cells
Actin (Smooth muscle) : Positive in tumor cells

 Wedge resection: leimyoma 3 x 2.1cm

 Wedge resection: leiomyoma

 Wedge resection: leimyoma

 Wedge resection (2006): leiomyoma. 수술 후 reflux symptom으로 상당히 고생하고 계신 분입니다. Cardia의 SMT에 대하여 꼭 수술이 필요한지 늘 고민입니다. Leiomyoma가 아주 많기 때문입니다. 최근에는 여간해서는 수술을 권하지 않고 있습니다. 영 애매하면 EUS-guided biopsy 후 그 결과에 따라 선택적으로 판단하고 있습니다.

 Endoscopic resection: leiomyoma


2020년 8월 9일 일요일

실력있는 영상의학과 의사와 일할 수 있다는 것은 큰 행운입니다.

75 years old woman was referred for gastric cancer surgery. However, a hepatic metastasis in S2 was found in the outside CT reading. PET-CT and MRI confirmed the hepatic metastasis. Chemotherapy was done instead of surgery.

[우리말 註] 실력있는 영상의학과 의사와 일할 수 있다는 것은 큰 행운입니다. 환자에게는 아쉬운 일이었겠지만 불필요한 수술을 피한다는 것도 의미있는 일입니다.

2020년 8월 8일 토요일

소화기학회 홈페이지의 교육자료를 소개합니다.

소화기학회 홈페이지의 교육자료는 접근성이 좋아 매우 유용합니다. Log-in 없이 보실 수 있습니다. 

아래 그림을 click하면 상부위장관 질환에 대한 소화기학회 교육자료를 보실 수 있습니다.

거의 10년 전 제가 기고한 내용을 다시 볼 수 있어서 매우 반가웠습니다.

 아스피린 사용자의 조직검사에 대하여 제가 기고한 내용입니다. 

2020년 8월 7일 금요일

상부 진단내시경에서는 여간해서는 pethidine을 쓰지 맙시다. 연세가 있고 체구가 작은 여성에서는 더더욱 쓰지 맙시다.

내시경 결과지에서 아래와 같은 내용을 보았습니다. 70대 여성의 진단내시경에서 midazolam 2mg과 Pethidine 25mg을 투여한 것이 과다한 것 같다는 것이었습니다.

그렇습니다. 상부 진단내시경은 midazolam만 사용하고, 치료내시경과 대장내시경에서는 midazolam + pethidine을 쓸 것을 권합니다. 상부에서는 여간해서는 Pethidine을 사용하지 맙시다.

Expanded indication 위암에 대한 ESD가 유행이지만... 4-5cm 이상은 대부분 수술을 추천하고 있습니다.

Would you ESD?

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It should be an EGC. Although ulcer is not definite, some areas were depressed. And the size is at least 4cm. So I recommended surgery.

Stomach, radical subtotal gastrectomy: Early gastric carcinoma
1. Location : middle third, Center at angle and antero-lesser curvature
2. Gross type : EGC type IIc
3. Histologic type : tubular adenocarcinoma, moderately differentiated
4. Histologic type by Lauren : intestinal
5. Size : 5.0x2.5 cm
6. Depth of invasion : invades mucosa (muscularis mucosae) (pT1a)
7. Resection margin: free from carcinoma, safety margin: proximal 3.0 cm, distal 7.1 cm
8. Lymph node metastasis : no metastasis in 33 regional lymph nodes (pN0) (0/33: 3,5, 0/12; 4,6, 0/8; "1", 0/0; "5", 0/1; "6", 0/1; "7", 0/2; "9", 0/3; "8a", 0/2; "11p", 0/0; "12a", 0/3; "4sb", 0/0; "3", 0/1; "4", 0/0)
9. Lymphatic invasion : not identified
10. Venous invasion : not identified
11. Perineural invasion : not identified
12. AJCC stage by 8th edition: pT1a N0

Mucosal cancer can be very large. I usually recommend surger for lesions larger than 4-5cm.

2020년 8월 6일 목요일

십이지장 선종 EMR

십이지장 선종은 내시경 치료가 어렵고 합병증이 많아 늘 고민입니다. ESD를 할 수 있으면 좋은데, 합병증이 너무 많아서 늘 고민입니다. 현실적으로는 EMR을 하는 예가 훨씬 많습니다. 가끔 ablation만으로도 치료합니다.

 십이지장 선종. 내시경 절제술 후 소작술 추가.

 넓어서 ESD나 en bloc EMR을 할 수 없어 piecemeal resection 후 APC ablation을 하였음

처음에 MALT lymphoma로 진단되었던 Mantle cell lymphoma

The histological diagnosis of gastric MALToma and gastric mantle cell lymphoma may be confusing. The most distinguishing feature is cyclin-D1 positive in mantle cell lymphoma and cyclin-D1 negastive in MALT lymphoma. However, immonohistochemical staining of cylin-D1 is not routinely done for typical MALToma cases.

In about 15 years ago, we experience a case with mantle cell lymphoma, which was considered as MALToma of the stomach. Based on the gastric forcep biopsy result, H. pylori eradication therapy was done under the impression of gastric MALToma.

A few months later, the patient suddenly developed ileocecal intussusception and surgical resection was done.

To our surprise, the final pathology was cyclin-D1 positive mantle cell lymphoma.

When we reviewed the original gastric specimen, it was concluded that the initial correct diagnosis was gastric mantle cell lymphoma. Cyclin-D1 immunohistochemistry is still very useful for cases with uncertain pathologic diagnosis.

2020년 8월 5일 수요일

크다고 진행성 위암인 것은 아닙니다. 커도 EGC일 수 있습니다.

A large superficial lesion was found in the lesser curvature side of the midbody. The endoscopist gave a very unclear impression - r/o AGC, r/o EGC. I don't like this kind of description. Please make only one impression. Your guess of depth of invasion will be about 80% at best. Don't hesitate! Choose only one, either EGC or AGC!

Surgery was done.

Radical subtotal gastrectomy: Early gastric carcinoma
1. Location : middle third, Center at body and lesser curvature
2. Gross type : EGC type IIb+IIc
3. Histologic type : signet-ring cell carcinoma
4. Histologic type by Lauren : diffuse
5. Size : 5.8x3.5 cm
6. Depth of invasion : invades submucosa (sm2) (pT1b)
7. Resection margin: free from carcinoma; safety margin: proximal 1.5 cm, distal 10.5 cm
8. Lymph node metastasis : no metastasis in 60 regional lymph nodes (pN0) (0/60: "1", 0/2; "2", 0/5; "3", 0/21; "4", 0/8; "5", 0/0; "6", 0/6; "7", 0/4; "9", 0/3; "8a", 0/5; "11p", 0/2; "12a", 0/4; "4sb", 0/0)
9. Lymphatic invasion : not identified
10. Venous invasion : not identified
11. Perineural invasion : not identified
12. Peritoneal cytology : negative
13. AJCC stage by 8th edition: pT1b N0

EGC can be very large.